縮短疾病發(fā)作到發(fā)現(xiàn)治療方法是漫長旅程
給患者更好的醫(yī)療體驗(yàn)才是終極目標(biāo)
如何做到?
基因組分析是關(guān)鍵
一名兒童患有癲癇發(fā)作、發(fā)育障礙以及平衡和運(yùn)動問題。37 年來,歷經(jīng) 400 位醫(yī)生和專家診斷,仍然無法給出合理的解釋。最后,一家非營利性遺傳研究組織使用基因組分析發(fā)現(xiàn)了位于患者其中一個基因上的兩個突變——該患者被認(rèn)為是已知唯一一個在單個基因上遺傳兩個突變(父母各一個)的人。
對于所有患者,沒有所謂百試不爽的良方。然而,醫(yī)護(hù)人員一直以來都以相同方式治療患有相似病癥的患者。大數(shù)據(jù)時代的來臨改變了這樣的局面,基于人群的護(hù)理逐漸過渡到個性化護(hù)理,再轉(zhuǎn)變到精準(zhǔn)醫(yī)療。
精準(zhǔn)醫(yī)療給予患者更好醫(yī)療體驗(yàn),而基因組學(xué)是發(fā)揮精準(zhǔn)醫(yī)療優(yōu)勢的關(guān)鍵。一項(xiàng)研究預(yù)測,到 2019 年,下一代測序制造商市場將達(dá)到 45 億美元,主要受臨床應(yīng)用環(huán)境中基因組分析增加的推動。
在臨床應(yīng)用環(huán)境中,基因組學(xué)主要用于治療癌癥和遺傳性疾病。這些患者從疾病發(fā)作到發(fā)現(xiàn)原因或治療方法需要經(jīng)歷一個漫長而曲折的旅程。早期進(jìn)行基因組測序可以幫助加速分析,從而縮短該旅程,消除大量的猜測和不必要或無效的過程,因?yàn)榇蠹s 80% 的罕見病癥都有遺傳起源。
業(yè)務(wù)挑戰(zhàn):加速分析以支持精準(zhǔn)醫(yī)療
許多患者經(jīng)不起數(shù)周或數(shù)月的等待,根據(jù)數(shù)據(jù)分析制定的治療計劃必須快速地生成。然而隨著對基因組測序需求的增長,必須處理、存儲和管理的數(shù)據(jù)量也在增長。過去二十年來,諸如內(nèi)存、結(jié)構(gòu)和存儲之類的系統(tǒng)組件以不同的速度發(fā)展,這導(dǎo)致系統(tǒng)日益失衡。內(nèi)存、結(jié)構(gòu)和存儲之間的瓶頸可能會阻礙分析結(jié)果。此時,加速基因組分析過程以便更快地獲得結(jié)果是十分重要的。
除了要求更快的分析之外,研究機(jī)構(gòu)和診所能夠可靠地預(yù)測基因組集群的吞吐量也至關(guān)重要。這樣,他們能夠盡可能購買最有效的系統(tǒng),并預(yù)測集群在幾年內(nèi)容納更多處理需求的能力,從而最大程度地利用投資。
終結(jié)漫長而艱辛的診斷過程
英特爾可擴(kuò)展系統(tǒng)框架通過緊密集成的組件來幫助消除這些障礙,提供卓越的性能、可擴(kuò)展性、效率和可靠性。它旨在幫助構(gòu)建更高效的硬件集群,以便使用更少的節(jié)點(diǎn)來處理更多的基因組。
使用該參考架構(gòu)構(gòu)建的系統(tǒng)可以顯著減少處理測序數(shù)據(jù)所需的時間,有助于縮短研究中“獲得洞察的時間”和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的“回答時間”。
同樣重要的是,集群的吞吐量是可預(yù)測的——研究者或臨床醫(yī)生能夠可靠地估計運(yùn)行基因組序列需要多長時間??深A(yù)測的吞吐量使得集群擴(kuò)展無需猜測。性能已經(jīng)得到驗(yàn)證,因此如果需要更多容量,分析人員只需訂購更多的集群。
這項(xiàng)工作有助于優(yōu)化領(lǐng)先的行業(yè)基因組學(xué)代碼,使基因組測序在基于英特爾架構(gòu)的集群上盡可能高效地運(yùn)行,從而顯著改善關(guān)鍵基因組流水線的速度和吞吐量。
醫(yī)療保健行業(yè)正在從“一刀切”方式轉(zhuǎn)變?yōu)閭€性化的精確疾病治療模式。基因組學(xué)正在從研究實(shí)驗(yàn)室擴(kuò)展到臨床環(huán)境;醫(yī)護(hù)人員越來越多地使用基因組測試和分析來治療個人疾病。但是基因組測試會生成大量必須進(jìn)行處理、存儲和分析的數(shù)據(jù)。
英特爾可以經(jīng)濟(jì)高效地幫助加速基因組分析,可以明顯縮短基因組測序時間,并顯著降低基因組集群的總體擁有成本。
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數(shù)據(jù)分析
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