高通量測序技術為核心的基因檢測產品標準化研究

由中國食品藥品檢定研究院牽頭發(fā)起的“區(qū)塊鏈技術助力中國人群基因變異解讀標準數據庫”項目近期取得階段性成果。在BRCA基因變異解讀標準數據庫專家們的共同努力下，我院已完成2019年一期2800+例臨床樣本解讀注釋評審，匯總獨特變異位點700+，其中致病或疑似致病位點400+個。此外，基于區(qū)塊鏈智能合約的解讀能力測評、專家共識評審后的標準解讀注釋公開查詢，以及基于區(qū)塊鏈智能投票的節(jié)點準人機制等功能研發(fā)和測試工作已接近尾聲，系統將于近期上線試運行。這些階段性成果將加快標準數據庫的建立，進一步推進基因檢測方法的標準化、規(guī)范化并建立基因變異解讀標準，用以支撐基因檢測產品上市前提供臨床有效性驗證的可靠科學證據，同時為腫瘤的精準診療、用藥指導打下堅實基礎。

高通量測序技術為核心的基因檢測產品標準化研究，最值得關注的是，基因測序儀的標準化和規(guī)范化進展，自2014年中檢院發(fā)布測序儀性能評價用脫氧核糖核酸國家參考品（編號：360007）以來，基因測序平臺已不斷豐富并滲透至醫(yī)學、健康等各個方面，國內外對高通量基因測序儀的研究日益廣泛，臨床對該技術的需求也日趨強烈，在此背景下，由中國食品藥品檢定研究院（第一起草單位）發(fā)起，同時多家單位共同參與撰寫《高通量基因測序儀》標準。

國家藥監(jiān)局近期發(fā)布的41項醫(yī)療器械行業(yè)標準和2項修改單的公告（2020年第76號）中，發(fā)布了國內首個醫(yī)療器械行業(yè)基因測序儀標準《高通量基因測序儀》（標準編號：YY/T 1723-2020），這也是全球首次針對基因測序儀的行業(yè)標準，體現了我國在基因測序領域的前瞻性和先進性。隨著全球疫情的持續(xù)蔓延，各國對防疫物資的需求快速增長，高通量測序儀也是其中之一?；诤昊蚪M學的高通量測序方法可以對樣本中的全部核酸進行檢測分析，除了能檢測新冠病毒是否存在之外，還可以監(jiān)測可能的變異，為“早發(fā)現、早隔離、早診斷、早治療”的疫情防控措施提供精準的判斷依據。該標準的制定秉承公平、公正和透明性原則。其發(fā)布標志著基因測序儀及基因測序技術在臨床應用進入成熟階段，為行業(yè)規(guī)范發(fā)展和測序技術的廣泛應用奠定了基礎，有利于更多基因測序技術和產品進入臨床應用，造福大眾。

原文標題：體外診斷試劑所全面推進以高通量測序技術為核心的基因檢測產品標準化與規(guī)范化

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